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地中海贫血筛查挂什么科

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内容审核专家    江倩 | 主任医师
血液科  北京大学人民医院   三级甲等

地中海贫血筛查,一般可以挂血液内科。
地贫最先在地中海地区被发现,因此得名“地中海贫血”,后来人们发现,其它沿海地区也有,就改名为“海洋性贫血”。
地贫,是一种由于基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失引起的遗传性溶血性贫血。
血常规检查:
血常规检查能够观察血红蛋白和红细胞的数量变化及形态分布,进行初步的诊断。
如果发现平均红细胞容积、平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞血红蛋白浓度这三项指标有减少,就说明血液中红细胞或者血红蛋白的含量不够,就是贫血。
基因检测:
基因检测是通过采集血液或其他组织细胞,利用特定设备对细胞中的遗传物质进行检测的一种方法。
通过该检测就能知道是否存在地贫基因,诊断是不是地贫。
基因是重要的遗传物质,能控制蛋白质的合成。基因出问题会导致蛋白质合成故障。
氨基酸按照一定顺序排列组合,形成肽链。
肽链按照一定的规律盘曲、折叠,形成蛋白质。
基因决定氨基酸排列的方式、肽链折叠的角度。
基因发生错误,可能让氨基酸排列错位,也可能让肽链折叠方式出错,导致蛋白质合成故障。
地贫就是由于基因问题,导致血红蛋白合成障碍,造成的贫血。

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