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地中海贫血什么症状

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内容审核专家    江倩 | 主任医师
血液科  北京大学人民医院   三级甲等

地中海贫血的病情轻重不同,症状也不同,如轻型地贫可无症状,中间型地贫为面色苍白,重型地贫为黄疸等。
根据病情轻重,地贫可简单分为轻型、中间型和重型三种。
轻型地贫一般无症状或轻度贫血,基本不影响生活。
中间型地贫一般在1~3岁左右,开始出现面色苍白、易疲劳等贫血症状,还可出现脾脏肿大、黄疸等。
重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状,并随年龄增长而逐渐加重。
面色苍白:
患者面色苍白,严重时,嘴唇和指甲也会发白。
腹部肿胀:
患者肝脾肿大明显,能在腹部摸到圆形肿块。
发育迟缓:
患者发育迟缓,出现身材矮小、体重较轻等情况。
黄疸:
黄疸是重型地贫的早期症状,表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。
颅骨变形:
患者会出现颅骨严重变形,表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等,这就是地贫特殊面容。
α地贫是α基因出问题导致的。
血红蛋白A、血红蛋白A2和血红蛋白F中,都含有α肽链。
α基因有问题会导致α肽链减少或缺失。
α肽链减少或缺失的影响:
第一,直接导致血红蛋白的合成不足,甚至完全缺失,使红细胞输送氧气的能力降低,引起贫血。
第二,α肽链合成减少或缺失,会让β肽链和γ肽链过剩。
过剩的肽链就会变成由两对β肽链,或者由两对γ肽链组成的异常血红蛋白。
异常血红蛋白会导致严重后果。
一种情况是,异常血红蛋白运输氧气能力差,细胞缺氧死亡,直接导致贫血。
另一种情况是,异常血红蛋白沉积在细胞膜上,造成细胞膜僵硬,红细胞寿命缩短,引发溶血性贫血。
地贫宝宝通常在1-3岁左右出现症状。
如果宝宝出现面色苍白、经常乏力、食欲不佳、发育缓慢、轻微黄疸等症状,需要及时就医。
医生根据患者的家族史,症状,结合血液检查,可判断是否是地贫。

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